Todavía no se conoce la causa exacta de muchas enfermedades raras. De todos modos, para un porcentaje considerable, el problema puede vincularse a mutaciones (cambios) en un solo gen. Tales enfermedades se conocen como enfermedades genéticas raras. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden transmitirse de una generación a otra, lo cual explica por qué ciertas enfermedades raras son hereditarias.

Es importante tener en cuenta que la genética es tan sólo una pieza del rompecabezas. Los factores ambientales, como la alimentación, el consumo de tabaco o la exposición a sustancias químicas, también pueden desempeñar una función en las enfermedades raras. Dichos factores pueden ser una causa directa de enfermedades o interactuar con factores genéticos para provocar la enfermedad o aumentar la gravedad de ésta.

*Consulta a tu médico.

Fuente: National Human Genome Research Institute